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目標區域測序

與參考基因組比對

样本比对率球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台九游·会-(官网)真人游戏第一品牌，指比对到参考基因组上的数据量除以有效测序数据量意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光，反映了样本测序数据与参考基因组的相似性beat·365(中国)-官方认证网站Z6尊龙旗舰厅(中国)凯时 - 人生就是搏!z6com杏宇娱乐-杏宇注册登录-平台官网。測序深度Z6尊龙旗舰厅(中国)凯时 - 人生就是搏!z6comHOME-杏鑫平台-杏鑫娱乐共创美好未来K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发，指比对到参考基因组的碱基总数除以基因组大蠴G视讯·(中国区)集团有限公司官方网站HOME-杏鑫平台-杏鑫娱乐共创美好未来九游·会-(官网)真人游戏第一品牌。桓哺嵌染庞巍せ�-(官网)真人游戏第一品牌，指被测到的该物种基因组的碱基总数占该物种基因组长度的百分比；測序深度和覆盖度能够直接反应测序数据的均一性及与参考序列的同源性HOME-杏鑫平台-杏鑫娱乐共创美好未来。目標區域測序的优势在于针对性强和測序深度高OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光。

測序深度
目標區域測序比对结果分析

Sample M S
To Total	16,554,600 (100%)	16,858,672 (100%)
Duplicate	2,061,719 (12.48%)	2,137,856 (12.71%)
Mapped	16,518,663 (99.78%)	16,818,652 (99.76%)
Properly mapped	16,380,070 (98.95%)	16,673,302 (98.90%)
PE mapped	16,484,078 (99.57%)	16,780,184 (99.53%)
SE mapped	69,170 (0.42%)	76,936 (0.46%)
Initial bases on target	10,855,061	10,855,061
Initial bases on or near target	25,699,047	25,699,047
Total effective yield (Mb)	2,448.38	2,492.73
Effective yield on target (Mb)	1,622.4	1,670.48
Fraction of effective bases on target	66.30%	67.00%
Fraction of effective bases on or near target	84.90%	86.50%
Average sequencing depth on target	149.46	153.89
Bases covered on target	10,843,809	108,44975
Coverage of target region	99.90%	99.90%
Fraction of target covered with at least 50x	91.80%	92.40%
Fraction of target covered with at least 20x	98.90%	99.00%
Fraction of target covered with at least 10x	99.60%	99.60%
Fraction of target covered with at least 4x	99.80%	99.80%

變異檢測及注释

SNV全称Single nucleotide variant九游·会-(官网)真人游戏第一品牌，是指在基因组上由单个核苷酸的替换所引起的变异OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站九游·会-(官网)真人游戏第一品牌。InDel指小片段的插入/缺失beat·365(中国)-官方认证网站。变异注释内容包括基因及区域注释、数据库（人种频率）注释、保守（有害）性预测、变异位点信息、基因功能及通路注释等OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站。

InDel長度分布

結合疾病表型與基因變異的綜合分析

通过测序找到许多变异信息九游·会-(官网)真人游戏第一品牌DB娱乐官网入口(中国大陆)有限公司官网HOME-杏鑫平台-杏鑫娱乐共创美好未来，然而正常个体也存在变异信息Z6尊龙旗舰厅(中国)凯时 - 人生就是搏!z6com，很多变异并不会引起患病个体相关表型杏宇娱乐-杏宇注册登录-平台官网K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发，因此需要结合基因功能、基因翻译的转录因子以及蛋白、疾病表型（比如肺结核）综合分析寻找致病变异Z6尊龙旗舰厅(中国)凯时 - 人生就是搏!z6com球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台。

疾病表型與候選基因的關聯性

MRT高頻突變基因相關性分析

高频突变基因在单个样本中可能存在协同或者互斥两种关系HOME-杏鑫平台-杏鑫娱乐共创美好未来，协同作用实则说明两个基因可能必须同时突变才会产生致癌作用球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台九游·会-(官网)真人游戏第一品牌，互斥关系则认为单个基因发生突变足以诱发正常细胞向癌细胞的转化K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发。研究两两高频突变基因间存在的相互关系Z6尊龙旗舰厅(中国)凯时 - 人生就是搏!z6com，深入揭示高频突变基因的致病机理DB娱乐官网入口(中国大陆)有限公司官网球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台杏宇娱乐-杏宇注册登录-平台官网。

高頻突變基因協同（左）及互斥（右）作用熱圖展示

驗證檢測的突變

目標區域測序由于针对性强K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发DB娱乐官网入口(中国大陆)有限公司官网，得到的基因变异信息相对较少HOME-杏鑫平台-杏鑫娱乐共创美好未来，但測序深度高beat·365(中国)-官方认证网站HOME-杏鑫平台-杏鑫娱乐共创美好未来球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台，所以对于检测目标基因有明显的优势杏宇娱乐-杏宇注册登录-平台官网OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站beat·365(中国)-官方认证网站。通常配合全基因組測序和外显子测序HOME-杏鑫平台-杏鑫娱乐共创美好未来，针对特定位点进行大样本的验证九游·会-(官网)真人游戏第一品牌。同时对于非常规组织K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站HOME-杏鑫平台-杏鑫娱乐共创美好未来，如FFPE样本和ctDNA检测也可通过加大測序深度增强准确性DB娱乐官网入口(中国大陆)有限公司官网。

胆管型肝癌中高频突变基因全景图（Fujimoto A, et al. 2015）