2022年9月6日PG(官方电子平台)有限公司-China直营官方网站，中科院西北高原生物研究所聯合中科院昆明動物所等單位PG·电子(中国大陆)官方直营网站，在Nature Communications 杂志发表了题为“Long read genome assemblies complemented by single cell RNA-sequencing reveal genetic and cellular mechanisms underlying the adaptive evolution of yak”的研究论文mk体育(mksport集团)股份公司PA体育-视讯(中国区)官网 - PlayAce。该研究成功组装高质量牦牛基因组球客岛-专业体育赛事直播资讯平台PA体育-视讯(中国区)官网 - PlayAce，为系统开展牦牛遗传资源保护与利用杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网官网- 杏鑫平台 | 帐号ID注册 - 会员登陆中心，建立全基因組選擇育种技术体系mk体育(mksport集团)股份公司PA体育-视讯(中国区)官网 - PlayAce，提供了重要的依据官网- 杏鑫平台 | 帐号ID注册 - 会员登陆中心，对理解动物高海拔适应和人类缺氧相关疾病的发生具有重要意义PG·电子(中国大陆)官方直营网站PA视讯(中国区)官网 - PlayAce。

该文章中的单细胞轉錄組測序服务由諾禾致源提供PA视讯(中国区)官网 - PlayAce。

研究背景

牦牛是生活在世界平均海拔最高地區的體型最大的反刍動物之一杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网，生理上適應缺氧和寒冷的環境PA视讯(中国区)官网 - PlayAce。家牦牛(Bos grunniens)一般生活在海拔3000-5000米杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网球友会QY(千亿中国)有限公司-会员入口mk体育(mksport集团)股份公司，而家牦牛的祖先野牦牛(Bos mutus)生活在青藏高原海拔4000-6000米球客岛-专业体育赛事直播资讯平台杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网。盡管野牦牛和家牦牛之間存在明顯形態差異PA视讯·(中国区)官方网站 - Play，但這兩個物種都具有高海拔適應的遺傳特征PA视讯·(中国区)官方网站 - Play杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网PG·电子(中国大陆)官方直营网站，被認爲是研究大型哺乳動物缺氧耐受性的優秀模型PG(官方电子平台)有限公司-China直营官方网站PA视讯(中国区)官网 - PlayAcePA体育-视讯(中国区)官网 - PlayAce。目前已有的研究多集中在牦牛基因組單核苷酸多態性（SNP）分析上PG(官方电子平台)有限公司-China直营官方网站，較少涉及對大片段結構變異（SV）分布情況的描述和潛在功能的解析PG(官方电子平台)有限公司-China直营官方网站mk体育(mksport集团)股份公司。由于參考基因組不完整等因素制約PA视讯·(中国区)官方网站 - Play，我們對牦牛適應性相關分子遺傳機制的了解依然十分有限杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网PA视讯(中国区)官网 - PlayAce。

家牦牛與野牦牛

研究路線

主要結果

野牦牛和家牦牛的染色體水平基因組組裝、注釋和結構變異鑒定

作者通過Nanopore測序獲得野牦牛和家牦牛的全基因組序列並進行組裝PA视讯·(中国区)官方网站 - Play，通過序列一致性和完整性評估PA体育-视讯(中国区)官网 - PlayAce，組裝得到的基因組序列具有很高質量杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网官网- 杏鑫平台 | 帐号ID注册 - 会员登陆中心PA视讯(中国区)官网 - PlayAce，又對所得基因組進行了注釋PG(官方电子平台)有限公司-China直营官方网站球友会QY(千亿中国)有限公司-会员入口球客岛-专业体育赛事直播资讯平台。

通過對比牦牛和黃牛基因組球客岛-专业体育赛事直播资讯平台PG·电子(中国大陆)官方直营网站，鑒定得到野牦牛和家牦牛的SV分布mk体育(mksport集团)股份公司PG·电子(中国大陆)官方直营网站，並圈定了可能參與高海拔適應的SVmk体育(mksport集团)股份公司。

牦牛基因組組裝核結構變異鑒定結果

牦牛和黄牛肺脏组织的单细胞轉錄組測序数据分析

單細胞測序结果在家牦牛和黄牛肺组织中都鉴定出四种主要细胞类型PG(官方电子平台)有限公司-China直营官方网站球友会QY(千亿中国)有限公司-会员入口，包括上皮细胞、内皮细胞、间充质细胞和免疫细胞球客岛-专业体育赛事直播资讯平台PG(官方电子平台)有限公司-China直营官方网站，这四种细胞类型同样存在于小鼠肺中PA视讯(中国区)官网 - PlayAce杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网，说明肺组织的主要细胞类型在物种间具有保守性PG·电子(中国大陆)官方直营网站球友会QY(千亿中国)有限公司-会员入口。进一步分析发现一种家牦牛特有的内皮细胞簇yak16與黃牛細胞亞群相關性較弱球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，可能與高海拔適應相關功能基因的高表達相關PA体育-视讯(中国区)官网 - PlayAce杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网。

單細胞測序鉴定肺部差异细胞亚群

整合基因组变异和單細胞測序数据以揭示家牦牛适应的遗传基础

通過將鑒定到的SVs對不同細胞亞群進行富集PA体育-视讯(中国区)官网 - PlayAce球客岛-专业体育赛事直播资讯平台PG(官方电子平台)有限公司-China直营官方网站，作者發現在間充質細胞核上皮細胞中PA体育-视讯(中国区)官网 - PlayAcePA视讯(中国区)官网 - PlayAcePG·电子(中国大陆)官方直营网站，牦牛比黃牛表達更多含有高FST的SV球客岛-专业体育赛事直播资讯平台PA体育-视讯(中国区)官网 - PlayAcePA视讯(中国区)官网 - PlayAce，而黃牛的內皮細胞比牦牛表達更多的DEGsPG·电子(中国大陆)官方直营网站PA视讯·(中国区)官方网站 - Play。這些結果說明檢測到的SV與不同肺細胞亞群中的差異基因表達相關球客岛-专业体育赛事直播资讯平台PA体育-视讯(中国区)官网 - PlayAcePA视讯·(中国区)官方网站 - Play，並且可能在牦牛的高原適應中起關鍵作用mk体育(mksport集团)股份公司。

研究結論

作者通過组装得到了野牦牛和家牦牛两个高质量染色体水平基因组杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网mk体育(mksport集团)股份公司球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，提供了牦牛中SV的全基因组目录PA体育-视讯(中国区)官网 - PlayAcePA视讯(中国区)官网 - PlayAce球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，以及牛肺组织的单细胞转录组谱PG·电子(中国大陆)官方直营网站PA视讯·(中国区)官方网站 - Play。这些高质量的基因组和单细胞轉錄組測序数据为未来牛物种研究提供了重要依据mk体育(mksport集团)股份公司。