豬（Sus scrofa）作爲主要的全球農場動物MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台，具有表型多樣性和多種環境適應性意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光，爲人類提供了豐富的農業産品K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发，還可以作爲人類疾病的生物醫學模型K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光，並且可以作爲異種移植的潛在器官捐贈者MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports。因此球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，探索豬馴化和育種背後的遺傳變化和選擇機制在生物學、醫學和經濟層面上具有重要價值球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光。

2024年12月意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长，iMeta接連發表2篇利用豬泛基因組（圖形泛基因）與結構變異等多組學揭示重要性狀遺傳基礎的文章意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长，今日小編帶您先來了解第一篇-多組學分析揭示了與豬複雜性狀相關的選擇信號和位點K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台，明日同一時間球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台，我們繼續解讀第二篇-利用豬圖形泛基因組與結構變異解析抗逆性和重要經濟性狀形成的遺傳基礎意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长。

2024年12月15日意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站，中國农业科学院深圳农业基因组学研究所农业农村部畜禽多组学重点实验室在国际期刊iMeta（IF：23.8）上发表题爲“Multiomics analysis reveals signatures of selection and loci associated with complex traits in pigs”的研究文章意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports。该工作建立了猪的泛基因组和遗传变异庫K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发，揭示了与重要经济性状相关的选择性清除信号K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台，强调了异时基因和DNA甲基化变异对肌发生和肉质生产性状的影响U8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，爲东西方猪之间的遗传和表型分化提供了新的见解乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长，并爲未来的猪育种计划和人类生物医学研究提供了遗传基础意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台。諾禾致源爲本研究提供了部分二代、三代建庫測序服務MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports。

主要結論

基因組組裝意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台，泛基因組和遺傳變異數據集的構建

对一个亚洲野豬（AW）、三个中國品种豬（BMA：巴马香猪K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长，TT：藏猪意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光，LT：蓝塘猪）和三个歐洲品种豬（LW：大白猪MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站，BKS：巴克夏猪K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发，PTR：皮特兰猪）进行了PacBio HiFi測序意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光，測序深度平均约53X乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，结合Hi-C 数据组装生成了七个染色体级别基因组意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站，基因组大小平均2.68Gb球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光。7个新组装基因组与此前发表的陆川猪和杜洛克猪共计9个高质量基因组构建泛基因组意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台U8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」，总共获得了134.24 Mb非冗余非参考序列U8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」，检測到1099个新蛋白编码基因乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站，发现了187,927个结构变异（SVs）U8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台，鉴定了7,667,617个插入和缺失（INDELs）意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长U8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」。将1081个豬（东方家猪组（EAD）-665头球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台，西方家猪组（WED）-315头意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光，东方野猪组（EAW）-40头意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站，西方野猪组（WEW）-46头U8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」，猪科外群（OGP）-15头）全基因组短序列重測序数据比对至泛基因组中意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台，鉴定出30,143,962个单核苷酸多态性（SNPs）和5,496,594个INDELsMG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长。

圖1 猪的泛基因组分析

種群結構和潛在的選擇性標記

在EAD（东方家猪组）和WED(西方家猪组)群体中鉴定了大约227 Mb具有显著选择足迹的区域K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk SportsK8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发。选择信号在内含子、基因间区域和转座元件（TEs）中更爲富集K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发，与长末端重复序列（LTR）相比球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台，选择信号在长散布核元件（LINE）和短散布核元件（SINE）中更爲富集MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk SportsK8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光，这表明LINE和SINE对选择性驯化的贡献大于LTR球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台。在EAD和WED中分别发现了925和700个候選基因U8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」，东西方猪之间共享的选择足迹和基因数量很少球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发。GO富集分析显示MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发， EAD组的选择性清除基因主要涉及肥度和繁殖特征意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台，而WED组主要涉及生长、解剖和形态特征乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台。

圖2 东西方猪种群的种群结构和选择性清除

與選擇性清除相關的編碼變異的功能影響

在WED组中发现了两个具有显著高信褐Z难≡裥郧宄�区域K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发，发现BRCA1基因第10外顯子中的編碼突變c.G965A（chr12_19,812,845_G/A）乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站，在這個位點上意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台，突變型A等位基因在EAD組中占主導地位U8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，但在WED組中幾乎不存在意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光U8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站，AA基因型表現出比GG和GA基因型顯著更低的屠宰重量（SW）和瘦肉比例（LMP）球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台，通過體外脂肪細胞增殖實驗乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，G322D BRCA1的表達顯示出脂肪細胞生長和發育的增強能力MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光，這與肥胖EAD豬中更顯著的脂肪沈積相對應意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台。基因ABCA3在EAD和WED組之間具有高度不同的基因型分布K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台，並且該基因具有肺特異性表達乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台，第19外顯子中的變異（chr3_39,723,445_C/T）顯示野生型C等位基因與IL1B基因表達水平較低相關U8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」，表明該等位基因具有減輕的免疫反應和肺損傷U8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports。

圖3 选择性清除驱动的编码变异的功能影响

選擇清除基因調控東西方家豬骨骼肌發育的異時性

以东方肥胖型品种通城豬（TC）和西方瘦型品种长白豬（LDR）作爲研究模型乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发，比较了两个品种的骨骼肌在27个发育阶段的发育轨迹（RNA-seq实验）意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台。功能富集分析发现LDR产前阶段加速基因在细胞周期和DNA复制中显著过度表达乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站，TC加速基因主要贡献于细胞分化和成熟MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台。在产后阶段K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发，LDR基因在细胞发育和生物合成过程中富集意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台，而TC加速基因与免疫反应相关K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台。与猪基因组中的所有基因相比K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台，每个品种的选择基因在所有阶段都显示出更高的表达水平球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台，差异进展的基因和选择清除基因之间具有显著重叠性U8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站。

圖4 通过选择清除基因调控的猪骨骼肌发育的异时性

選擇性清除通過重塑DNA甲基化模式調節基因表達

DNA甲基化是真核生物中调节基因表达的主要表观遗传因子之一乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光。本研究在TC和LDR的骨骼肌中进行了全基因组亚硫酸盐測序（WGBS）MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk SportsU8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台，通过WGBS和RNA-seq数据之间的相关性分析乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站U8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长，在自然和人工选择下的序列环境可以通过DNA甲基化变异重塑整个发育过程中的全局表达模式U8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发。具有持续变化的差异甲基化区域DMRs更可能在产前和产后阶段被选择性清除覆盖意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台。

圖5 猪在驯化和育种过程中DNA甲基化组的差异

骨骼肌發育和肉質表現候選基因的遺傳基礎

候選基因BDH1主要參與骨骼肌、肝髒和心髒組織中代謝過程的調節乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站。在出生後階段意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台，BDH1基因在TC骨骼肌中的表达模式比在LDR中更爲加速球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长，在东方猪种中发现了位于该基因上游的272 bp的插入U8国际「强保障平台,让娱乐更有趣!」意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发。这个插入被一个具有强烈信褐Z难≡裥郧宄�所覆盖MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports。推測这种突变通过潜在的染色质相互作用MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台，在BDH1基因中發揮了正向調控作用K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站。

圖6 与骨骼肌发育相关的BDH1基因的綜合分析

多項實驗支持GHSR可以促進肌母細胞增殖球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台，但抑制它們在體內外的分化和融合乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站。在GHSR的内含子中检測到一个明显的选择信号意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发，其中包含两个显著的祱D谆�化差异区域（Hypo-DMRs）意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光。对该区域的进一步分析揭示了一个CpG-SNP（chr13_111,051,076_C/T）意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台，在EAD群体和TC品种中几乎完全固定爲突变等位基因意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台，由于从C到T等位基因的转变MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，完全去除了TC中的甲基化状态K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发，这个SNP对240天时SW（体重）的等位基因替换效应估计爲4.22公斤意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台，携带一个或两个显性T等位基因的个体显示出显著较低的SWK8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台。

圖7 与骨骼肌发育和肉质表现相关的GHSR基因的綜合分析

文章亮點

1.结合九个高质量基因组和1081个全基因组重測序数据MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，构建了一个相对完整的猪泛基因组和遗传变异数据集K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发球速体育(中文)官方网站 - 最全赛事直播平台MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，爲分析猪的复杂性状奠定了基础K8凯发就来凯发集团【China官网】天生赢家一触即发。

2.发现了与猪脂肪沉积、肌肉生长和免疫性状相关的丰富选择性清除信号和基因意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台，爲未来的育种计划提供了关键的遗传标记乐虎.lehu(国际)中国区唯一官方网站MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长K8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发。

3.整合了跨越27个骨骼肌发育阶段的转录组簣D谆�化组数据MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk SportsK8凯发就来凯发集团【中国】天生赢家一触即发，揭示了东西方猪品种间骨骼肌生长差异的表观遗传和异时基因调控机制意昂体育5 -Kgame〈官方认证〉意昂5登录即享,美好时光意昂4体育(中国)数字娱乐技术创新平台。

參考文獻：

[1] Lei Liu, Guoqiang Yi, Yilong Yao, Yuwen Liu, Jiang Li, Yalan Yang, Mei Liu, et al. 2024. “Multiomics analysis reveals signatures of selection and loci associated with complex traits in pigs.” iMeta 3: e250. https://doi.org/10.1002/imt2.250.