2025年5月14日EON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，中國科学院昆明动物研究所联合東南亞多国科研机构在国际顶级期刊Nature發表題爲"Genome diversity and signatures of natural selection in mainland Southeast Asia"的研究论文EON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS。这项研究首次系統揭示東南亞大陆人群复杂的遗传结构及其演化历史意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光杏宇注册登录-平台官网，填补了全球人类基因組学研究的重要空白K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!。研究團隊历时十年意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS，联合34家国内外科研机构共同完成"東南亞人群基因組计划"一期工作EON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」杏宇注册登录-平台官网，成功绘制出该區域迄今最完整的人类遺傳圖譜意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长。諾禾致源爲該研究提供PacBioHiFi測序服務K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口杏宇注册登录-平台官网。

论文通讯作者、中國科学院昆明动物研究所宿兵研究员指出意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，東南亞地區因其独特的"地理十字路口"位置和極高的人群遺傳多樣性杏宇注册登录-平台官网，長期被視爲解析人類演化曆史的關鍵區域MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports。研究證實該地區不僅是現代人走出非洲後向亞太擴散的重要樞紐球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，更保留了尼安德特人等古人類基因交流的獨特印記K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口，堪稱人類遺傳多樣性研究的"最後一塊拼圖"K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长球客岛-专业体育赛事直播资讯平台。

中國科学院昆明动物研究所和耀喜研究员、张晓明研究员、彭旻晟研究员、李玉春副研究员、博士研究生刘凯为该文章的共同第一作者球客岛-专业体育赛事直播资讯平台EON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」，中國科学院昆明动物研究所宿兵研究员、张亞平研究员、孔庆鹏研究员为该文章的共同通讯作者意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口。复旦大学、北京基因組研究所、西安交通大学、上海交通大学、中國科学院数学與系統科学研究院、云南民族大学MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光杏XC彩sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版，以及多个東南亞国家高校和研究机构等参與了该研究杏宇注册登录-平台官网球客岛-专业体育赛事直播资讯平台。

研究背景

東南亞大陸（MSEA）地處南亞、東亞與東南亞島嶼的交彙地帶EON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!。其豐富的民族、文化和語言多樣性表明EON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」，現代人類在此區域的定居曆史極爲悠久意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光杏XC彩sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版。因此杏XC彩sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光，盡管全球已投入大量努力解析人群基因組變異杏XC彩sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!，MSEA人群的代表性仍顯不足意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS，尤其是那些與周邊主體民族存在顯著差異的土著人群——他們獨特的生活方式和文化特征使其成爲研究中不可忽視的群體MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports。盡管全球已公布的WGS數據覆蓋超67萬人杏宇注册登录-平台官网MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长EON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」，但僅有1.57%來自東南亞MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，而其中屬于MSEA土著的樣本僅163例（占全球WGS樣本總量的0.02%）球客岛-专业体育赛事直播资讯平台意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!EON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」。值得注意的是意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS，東南亞是全球土著人口最多的區域之一杏宇注册登录-平台官网，全球4.7億土著居民中約有1.5億生活于此MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports杏宇注册登录-平台官网。

该研究發布了由東南亞與西默F袊�人类学研究联盟（CASEAC）主导的SEA3K基因組数据集（第一阶段）意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，包含对30个MSEA人群的3,023名个体的短读长全基因組測序数据意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光杏宇注册登录-平台官网，以及37名代表性个体的长读长全基因組測序数据球客岛-专业体育赛事直播资讯平台杏XC彩sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版。研究人员系統解析了MSEA人群的全基因組变异特征與基因組结构意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!杏宇注册登录-平台官网MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，并鉴定了與疾病相關的遗传变异意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!。

主要研究思路

主要結論

1.系統解析東南亞人群的基因組多樣性

对東南亞地區的3023个个体進行平均43.5X的二代短读长全基因組測序K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长，以及37个代表个体進行平均32.7×的三代长读长全基因組測序意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!杏宇注册登录-平台官网MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长，识别到7,959万个SNV和IndelMK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，以及96,384个SV球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，基于SEA3K数据集构建了一个高质量的基因型填补参考面板杏XC彩sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，與1KGP和TOPMed面板相比杏宇注册登录-平台官网，SEA3K准确性显著提升MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长，错误率降低了0.3至1倍意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光球客岛-专业体育赛事直播资讯平台MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports。SEA3K参考面板已经發布在国家基因組科学数据中心（https://ngdc.cncb.ac.cn/gsa-human/browse/HRA007135）MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光。

群体系統發育树與PCA结果一致K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口。值得注意的是EON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」，大多数東南亞人群未按语系聚集EON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS，表示其历史过程中存在遗传混合與语言更替的复杂相互作用杏宇注册登录-平台官网意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!。ADMIXTURE分析显示其中最主要的一类是在柬埔寨及安达曼群岛人群占主导的独特古老成分EON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，可能源自古老人群杏宇注册登录-平台官网MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports。研究证明了東南亞人群在末次盛冰期经历了熏F氐闹秩浩烤毙�應意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTSK8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口，而后在农业扩张驱动下人口规囊獍禾逵�4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光？焖倥蛘蚆K体育(MKsports集团)股份公司 - Mk SportsMG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长。

圖1 SEA3K基因組变异数据的統计分析

2.發現東南亞人群適應熱帶雨林環境的關鍵基因

对東南亞大陆人群進行了全基因組自然选择信号分析K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口球客岛-专业体育赛事直播资讯平台MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports。通過计算多信号综合评分（CMS）K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS，鉴定到44个受到强烈正选择的區域MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk SportsK8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口，涵盖89个基因K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光，其中72个为首次發現的正选择靶点意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!球客岛-专业体育赛事直播资讯平台MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports。这些基因的功能涉及生理形态特征、免疫與炎症反應、代谢调控、神经系統與心血管系統功能等適應性特征MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长杏XC彩sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版，揭示了東南亞人群應对熱帶環境的独特進化策略MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!球客岛-专业体育赛事直播资讯平台。

針對SV的正向选择分析中MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS杏宇注册登录-平台官网，鉴定出785个候选SV（337个缺失型变异EON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」杏XC彩sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版，448个插入型变异）意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS。这些SV在東南亞人群中显著富集意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS杏宇注册登录-平台官网意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光。最强选择信号SV为位于1号染色体的7,439碱基对（bp）缺失意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光，其等位基因频率在MSEA人群中为0.140意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS杏宇注册登录-平台官网MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长，而在其他人群中极为罕见或完全缺失MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports杏宇注册登录-平台官网。功能注释表明MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长，此7,439 bp缺失位于开放染色质區域K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，并覆盖一个CTCF结合位点及两个增强子元件意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长，提示其可能通過调控邻近基因的活性發挥作用K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口杏宇注册登录-平台官网杏XC彩sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版。

圖3 SV分析揭示1号染色体中的7,439bp缺失

3.發現東南亞人群與丹尼索瓦人的多次基因滲入

为探究古人类基因滲入模式意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光，我们采用Sprime算法对每个个体人群的古人类特异性等位基因進行检測意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS球客岛-专业体育赛事直播资讯平台。研究發現意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光EON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」，與東亞和南亞人群相比MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk SportsEON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」，東南亞人群携帶中等水平的尼安德特人序列MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长，但其丹尼索瓦人序列含量接近東亞人群杏XC彩sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk SportsEON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」，且显著高于南亞人群K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口杏XC彩sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版球客岛-专业体育赛事直播资讯平台。使用另一种方法（IBDmix）检測的尼安德特人滲入数据集也得到了相似结论意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS。除了之前报道的東亞人群的两次滲入事件球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，首次在東南亞土著人群中發現了第3次基因滲入K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口，進一步凸显了这一區域性人群中古老基因混合事件的复杂性——暗示源自不同丹尼索瓦人支系的基因混合可能在不同时期、不同地理區域發生MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports。

圖4 東南亞人群的古基因滲入

4.解析東南亞地區高發疾病的進化模式

通過ClinVar数据库对SEA3K数据集進行了注释發現東南亞人群中共有604个变异（429个SNVs和175个indels）被标注为“致病性变异”K8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口，涉及456个基因意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光。值得注意的是MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports，这10个常见变异很可能被ClinVar数据库误判为“致病性”——因其普遍存在于MSEA人群中杏宇注册登录-平台官网，突显了此前代表性不足人群的基因組数据在过滤注释风险变异中的价值MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk Sports球客岛-专业体育赛事直播资讯平台。針對结构变异（SVs）的注释显示意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTSK8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口，8个東南亞人群SVs與ClinVar报告的疾病相關SV區域存在部分重叠（超过50%）EON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS，但未發現與ClinVar完全匹配的疾病相關SVMK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk SportsMG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长。新發現了189个纯合子基因杏宇注册登录-平台官网，分布于158个蛋白质编码基因意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS，相關基因已被报道與歐洲人群的糖尿病、肌张力障碍、黑色素瘤、黄斑变性和癫痫等疾病易感性相關杏XC彩sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版杏宇注册登录-平台官网。

總結

该研究对東南亞大陆人群开展了大规模深度基因組測序杏XC彩sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版EON4-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」，并系統解析了其基因組中的遗传变异MK体育(MKsports集团)股份公司 - Mk SportsK8·凯发【中国区】集团旗舰厅官网登录入口意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光。SEA3K能够显著提升基因型推断能力意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，从而大幅增强關联測试在复杂性状簣D膊』�因定位中的功效杏XC彩sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版。为解析人类表型與環境互作机制、熱帶疾病遗传基础提供了關鍵支撑MG不朽情缘·(官网)追求健康,你我一起成长意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光意昂5·Kgame(中国区)体育官方网站-EON SPORTS，对推动區域精准医学、跨境民族健康治理具有重大科学與社会意义意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光杏XC彩sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版。

參考文獻：

[1] He, Y., Zhang, X., Peng, MS. et al. Genome diversity and signatures of natural selection in mainland Southeast Asia. Nature (2025).