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主要結論

1.基因組組裝與注釋

利用PacBio HiFi reads （51×）、ONT超长reads （137×）和Hi-C reads（94×）进行金华猪基因组的组装vsport-(中国区)官方网站意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台，基因组大小2.68Gbvsport-(中国区)官方网站，杂合率为0.38%杏耀_杏耀娱乐登录_杏耀注册代理平台官网龙8-long8·(国际)唯一官方网站熊猫体育「中国Panda」App下载官方网站，组装Contig N50为100.5 Mb918博天堂(中国区)-官方旗舰厅熊猫体育「中国Panda」App下载官方网站K8·凯发集团【China版权】官方网站登录入口，共计获得18个常染色体和X与Y性染色体意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台杏耀_杏耀娱乐登录_杏耀注册代理平台官网，只有6个间隙K8·凯发集团【China版权】官方网站登录入口，首次获得金华猪的T2T（JH-T2T）级别组装结果球速体育(中文)官网-我的账户杏耀_杏耀娱乐登录_杏耀注册代理平台官网，共检测到33个端粒和17个着丝粒K8·凯发集团【China版权】官方网站登录入口熊猫体育-【中国区】官方平台网站，JH-T2T与通用的Sscrofa11.1猪参考基因组相比熊猫体育「中国Panda」App下载官方网站，几乎闭合了所有的缺口意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台球速体育(中文)官网-我的账户DB娱乐官网入口(中国大陆)有限公司官网，总长增加了177 Mb序列K8·凯发集团【China版权】官方网站登录入口杏耀_杏耀娱乐登录_杏耀注册代理平台官网意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台，具有更完整的端粒和着丝粒球速体育(中文)官网-我的账户杏耀_杏耀娱乐登录_杏耀注册代理平台官网。基因组QV组装评估平均质量值（QV）达到55K8·凯发集团【China版权】官方网站登录入口杏耀_杏耀娱乐登录_杏耀注册代理平台官网意昂4凯捷体育(中国)数字娱乐技术创新平台，BUSCO值为96.4%K8·凯发集团【China版权】官方网站登录入口，基因组共注释到23924个基因熊猫体育「中国Panda」App下载官方网站vsport-(中国区)官方网站，重复序列占基因组的 46.90%熊猫体育-【中国区】官方平台网站vsport-(中国区)官方网站。

2.JH-T2T基因組與Sscrofa11.1的基因組差異

JH-T2T和Sscrofa11.1之间的综合比较确定了58200个SV球速体育(中文)官网-我的账户vsport-(中国区)官方网站918博天堂(中国区)-官方旗舰厅，其中38021个在重测序数据中得到验证K8·凯发集团【China版权】官方网站登录入口龙8-long8·(国际)唯一官方网站vsport-(中国区)官方网站，包括16240个缺失和21781个插入熊猫体育-【中国区】官方平台网站918博天堂(中国区)-官方旗舰厅，其中长度>500 bp的SV验证率最低球速体育(中文)官网-我的账户龙8-long8·(国际)唯一官方网站918博天堂(中国区)-官方旗舰厅。与 Sscrofa11.1相比熊猫体育-【中国区】官方平台网站，在JH-T2T基因组中鉴定了386个大SV （≥10 Kb）DB娱乐官网入口(中国大陆)有限公司官网918博天堂(中国区)-官方旗舰厅球速体育(中文)官网-我的账户，包括236个 缺失和150个插入熊猫体育-【中国区】官方平台网站K8·凯发集团【China版权】官方网站登录入口DB娱乐官网入口(中国大陆)有限公司官网。这些SVs影响两个基因组之间212个基因的存在与缺失熊猫体育-【中国区】官方平台网站，包括与重要经济特征相关的基因与免疫反应相关的基因K8·凯发集团【China版权】官方网站登录入口vsport-(中国区)官方网站杏耀_杏耀娱乐登录_杏耀注册代理平台官网。

圖1 JH-T2T基因组流程及质量评估

參考文獻：

[1] Cao C, Miao J, Xie Q, Sun J, Cheng H, Zhang Z, Wu F, Liu S, Ye X, Gong H, Zhang Z, Wang Q, Pan Y, Wang Z. A near telomere-to-telomere genome assembly of the Jinhua pig: enabling more accurate genetic research. Gigascience. 2025 Jan 6;14:giaf048. doi: 10.1093/gigascience/giaf048.