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Identification of six new genetic loci associated with atrial fibillation in the Japanese population
期刊: Nature Genetics
影響因子:30.8
發表單位：日本橫濱理研所綜合醫學科學中心
發表時間:2017年4月
一、研究背景
心房颤动是最常见的心律失常K8·凯发【体育中国】集团旗舰厅官网登录入口，尤其是在老年人中熊猫体育-【中国区】官方平台网站PG·电子(中国大陆)官方直营网站官网- 杏宇平台 | 官方(China)注册 - 会员登陆中心。在日本官网- 杏宇平台 | 官方(China)注册 - 会员登陆中心K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发尼斯人app官网下载官方版(中国)官方网站，60岁以下人群的房颤患病率不到0.5%尼斯人app官网下载官方版(中国)官方网站，但随着年龄的增长呈线性增长PG·电子(中国大陆)官方直营网站DB旗舰·(中国区)官方app网站有限公司官网尼斯人app官网下载官方版(中国)官方网站，80岁以下人群的房颤患病率达到3.2%尼斯人app官网下载官方版(中国)官方网站CQ9电子·(中国区)官方app网站有限公司官网熊猫体育-【中国区】官方平台网站。根据 性别划分的房颤风险在不同人群中存在差异：日本所有年龄组的房颤患病率男性（1.35%） 约为女性的三倍（0.43%）熊猫体育【China版权】官方网站 - 最全赛事直播平台DB旗舰·(中国区)官方app网站有限公司官网。父母中至少有一人患有心房颤动的个体比没有父母患有心房颤 动的个体患心房颤动的风险大约高出三倍PG·电子(中国大陆)官方直营网站尼斯人app官网下载官方版(中国)官方网站。基于此K8·凯发【体育中国】集团旗舰厅官网登录入口尼斯人app官网下载官方版(中国)官方网站PG·电子(中国大陆)官方直营网站，作者采用 SNP 分型芯片对 case 样本和 control 样本进行 SNP 分型PG·电子(中国大陆)官方直营网站CQ9电子·(中国区)官方app网站有限公司官网K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发，并结合生物信息分析手段来寻找日本人的心房颤动风险变 异意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光PG·电子(中国大陆)官方直营网站。
二、研究結果
Riken 综合医学中心的 Toshihiro Tanaka 采用 Ilumnina OmniExpress 芯片进行了一项GWAS 分析PG·电子(中国大陆)官方直营网站DB旗舰·(中国区)官方app网站有限公司官网，利用8,180例心房颤动病例和28,612例对照寻找日本人的心房颤动风险变异CQ9电子·(中国区)官方app网站有限公司官网， 后期采用3,120例病例和125,000例对照进行验证K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发DB旗舰·(中国区)官方app网站有限公司官网。作者通过 GWAS、通路分析、eQTL 分析等生物信息分析方法K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发官网- 杏宇平台 | 官方(China)注册 - 会员登陆中心熊猫体育【China版权】官方网站 - 最全赛事直播平台，找到了6个新的心房颤动风险相关的基因位点：rs12044963、 rs17461925、rs2540953、rs7698692、rs2296610 和 rs2047036意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光。Meta 分析发现最显著关联的基因位点是 SLCIA4-CEP68 上的位点；在日本人队列中与心房颤动最显著相关的位点在 HAND2 基因上熊猫体育-【中国区】官方平台网站K8·凯发【体育中国】集团旗舰厅官网登录入口，HAND2 编码心脏形态学相关的蛋白官网- 杏宇平台 | 官方(China)注册 - 会员登陆中心CQ9电子·(中国区)官方app网站有限公司官网，该变异的次要等位基因在东亚人中更常见熊猫体育-【中国区】官方平台网站K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发。
图1 日本人群中与心房颤动相关的6个新基因位点的区域关联图
(二)炎症性腸病基因座與單一變異體的精細定位
Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution
期刊: Nature
影響因子:64.8
發表單位：韋爾科姆基金會桑格研究所、美國布羅德研究所和比利時列日大學
发表时间: 2017年6月
一、研究背景
炎症性肠材崴谷薬pp官网下载官方版(中国)官方网站CQ9电子·(中国区)官方app网站有限公司官网。↖nflammatory Bowel DiseaseCQ9电子·(中国区)官方app网站有限公司官网K8·凯发【体育中国】集团旗舰厅官网登录入口熊猫体育-【中国区】官方平台网站，IBD）是一种慢性、使人衰弱的胃肠道疾病DB旗舰·(中国区)官方app网站有限公司官网CQ9电子·(中国区)官方app网站有限公司官网，在青春期和成年早期出现高峰K8·凯发【体育中国】集团旗舰厅官网登录入口尼斯人app官网下载官方版(中国)官方网站熊猫体育-【中国区】官方平台网站，全世界数百万人受其困扰意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光DB旗舰·(中国区)官方app网站有限公司官网PG·电子(中国大陆)官方直营网站，仅在美国就有超过140万人 受到影响DB旗舰·(中国区)官方app网站有限公司官网熊猫体育【China版权】官方网站 - 最全赛事直播平台尼斯人app官网下载官方版(中国)官方网站，且患病率正在持续上升K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发PG·电子(中国大陆)官方直营网站。但这种疾病的精确病因尚不清楚官网- 杏宇平台 | 官方(China)注册 - 会员登陆中心熊猫体育【China版权】官方网站 - 最全赛事直播平台K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发，而且当前也没有治愈方法CQ9电子·(中国区)官方app网站有限公司官网官网- 杏宇平台 | 官方(China)注册 - 会员登陆中心K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发。
二、研究結果
作者为了更多地了解 IBD 的遗传学机制CQ9电子·(中国区)官方app网站有限公司官网熊猫体育【China版权】官方网站 - 最全赛事直播平台，利用 Illumina ImmunoChip 芯片对67,852个歐洲血统个体进行基因分型官网- 杏宇平台 | 官方(China)注册 - 会员登陆中心DB旗舰·(中国区)官方app网站有限公司官网，利用连锁不平衡分析、PCA 主成分分析、人口结构、批量效 应和其他混杂因素处理、Imputation、eQTL、Bayesian co-localization 等生物信息方法熊猫体育【China版权】官方网站 - 最全赛事直播平台意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光，对使用高密度基因分型的67,852个体的94个炎症性肠病基因位点进行精细定位官网- 杏宇平台 | 官方(China)注册 - 会员登陆中心PG·电子(中国大陆)官方直营网站，明确了 18个在 IBD 相关的基因组区域中的单个基因变异体（95%的置信区间）PG·电子(中国大陆)官方直营网站。
图2 因果变动的功能注释
參考文獻
[1] Low SK, Takahashi A, Ebana Y, et al. Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese population[J]. Nature Genetics, 2017, 49:953-958.
[2] Huang H, Fang M, Jostins L, et al. Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution[J]. Nature, 2017.
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