kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站·(中国区)kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站-WGS全基因組脫靶檢測-諾禾致源-多組學人基因組測序

基因組測序>
- 建庫測序>
  - 二代建庫測序服务
  - 三代建庫測序服务
- 人类基因組測序>
- 动植物基因組測序>
- 微生物基因組測序>
轉錄調控測序>
表觀組測序>
單細胞測序>
空間轉錄組>
基因分型>
質譜分析>
- 蛋白組學分析>
- 代謝組學分析>
- 血液蛋白質組分析>
  - Olink血液蛋白質組學
多組學聯合分析>
分子育種>
基因合成>
相关資料下載

全基因組測序

二代測序方案

WGS—全面廣泛分析基因組變異

全面
可全面檢測基因組變異類型kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站标题意昂凯捷4（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」，包括SNP、InDel、CNV、SV；
可全面檢測基因的編碼區變異和非編碼區變異kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站B体育(China)中国官方网站-B SPORTS。

應用方向

人類遺傳病
精神類疾病、心血管類疾病、代謝類疾病、免疫類疾病等多種疾病研究；
家系樣本或散發樣本研究；
單基因疾病或複雜疾病研究；
人群隊列研究（GWAS、Burden等）；
多組學研究XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版球友直播-足球篮球体育直播平台。
人類癌症
呼吸系統腫瘤、消化系統腫瘤、泌尿系統腫瘤、生殖系統腫瘤、內分泌腫瘤、頭頸部腫瘤、顱腦部腫瘤等腫瘤研究；
腫瘤體細胞突變、突變特征、腫瘤進化、新抗原預測等研究；
腫瘤遺傳易感基因分析等研究球友直播-足球篮球体育直播平台杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网。

諾禾優勢

1.多平台可供選擇
諾禾致源引进大量二代测序（Illumina等）仪器B体育(China)中国官方网站-B SPORTS，完全自主进行人类基因组全流程建庫測序分析意昂凯捷4（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」，技术稳定球友直播-足球篮球体育直播平台，数据可靠杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网。

材料選取

DNA樣品
≥0.2μg

文庫構建
350bp

PE150測序
≥ 30×

信息分析
2. 周期快、稳定性高
諾禾致源高性能计算平台（High Performance Computing九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌熊猫体育-【中国区】官方平台网站VSport -(CHINA) 胜利因您更精彩，HPC）采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网，实现快速稳定的测序数据分析及交付标题意昂凯捷4（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」。高性能计算平台将持续更新并扩容意昂凯捷4（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」，以保证高效的数据处理和安全的数据存储B体育(China)中国官方网站-B SPORTS球友直播-足球篮球体育直播平台意昂凯捷4（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」。
- 25 ^天
  項目周期
- 90 ^Gb
  數據量
- ALL
  分析內容
- 20,280個
  物理核數
- 1,727 ^{T flops}
  計算峰值速度
- 400 ^TB
  總內存
- 58.6PB
  總儲存
3. 項目經驗丰富
已有大量客户选择諾禾致源作为合作伙伴进行疾病或癌症研究XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版标题熊猫体育-【中国区】官方平台网站，成功完成对多种癌种和疾病的测序分析kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站标题，已在Nature、Nature Communications、Journal of Hepatology等高水平期刊上发表合作文章意昂凯捷4（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」VSport -(CHINA) 胜利因您更精彩。
- 60人
  分析團隊
- 7年
  項目經驗
- 5000+
  結題項目
- 1對1
  項目服務

信息分析

人全基因組測序数据将经过严格质控kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站意昂凯捷4（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」，每個腦C sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版意昂凯捷4（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌？榉治鼍捎每煽咳砑獍嚎�4（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」，保证最终交付结果准确性杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网B体育(China)中国官方网站-B SPORTS标题，实现高通量测序在人类基因组研究中应用XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版熊猫体育-【中国区】官方平台网站标题。

疾病基因組學
基本信息分析	高級信息分析	個性化信息分析
1.數據質控：去除接頭汙染和低質量數據 2.與參考序列進行對比、統計測序深度及覆蓋度 3. 样本性别质控 4. 样本 IBD 质控 5. SNP / InDel / SV / CNV 检测、注释及统计 6. SNP / InDel / SV / CNV 关注优先级标记 7.基因组变异 Circos 图展示	基于變異有害性的篩選 1. 突变位点筛选 1.1 过滤频率 1.2 保留编码区和剪切区的变异 1.3 过滤同义突变和重复区非移码突变 1.4 氨基酸保守性预测（SIFT标题B体育(China)中国官方网站-B SPORTS杏耀平台\|杏耀注册\|杏耀登录\|杏耀官网，PolyPhen球友直播-足球篮球体育直播平台，MutationTasterkg体育官网视讯(中文站) - 官方网站标题意昂凯捷4（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」，CADD 等软件预测） 2. 突变位点有害性分类（ACMG） 3. Non-coding 区突变位点筛选 4. 结构变异 CNV/SV 有害性分析基于選樣信息的篩選 1．顯性／隱性遺傳模式分析（需合作方提供家系圖） 1.1 显性遗传模式 1.2 隐性遗传模式 2．新生突變篩選（僅適用于核心家系） 2.1 de novo SNP/InDel 筛选 2.2 de novo CNV/SV 筛选 2.3 SNP/InDel 新生突变速率计算 3. 家系连锁分析（仅适用于：家系样本） 4. 纯合子区域（ROH）分析（仅适用于：近亲结婚的家系样本） 5. 共有突变基因筛亚蛴阎辈�-足球篮球体育直播平台XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版。ń鍪视糜谏⒎⒀荆� 基于基因功能和表型的篩選 1. 蛋白功能互作网络（PPI 分析） 2. 候选基因功能富集分析 3. 候选基因通路富集分析 4. 候选基因与疾病相关性排序 HLA分型分析此部分獨立于其他高級分析杏耀平台\|杏耀注册\|杏耀登录\|杏耀官网，可與經典分析同時簽訂也可單獨簽訂： HLA 分型分析 1.与 IMGT/ HLA 数据库比对、统计测序深度及覆盖度 2.HLA 分型、注释線粒體基因組分析此部分獨立于其他高級分析标题意昂凯捷4（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」，可與經典分析同時簽訂也可單獨簽訂：線粒體基因組分析 1. 与线粒体参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度等 2. 异质性 SNP/ InDel 检测、注释及统计 3. 突变位点有害性筛选 4. 共有突变基因筛裬g体育官网视讯(中文站) - 官方网站。ㄉ⒎⒀荆� 5. 线粒体相对拷贝数分析 6. 线粒体 Circos 图展示	1. 药物效应多态性的遗传学机理研究使用 PharmGKB 和 Drugbank 数据库对药物基因组项目进行注释和分析杏耀平台\|杏耀注册\|杏耀登录\|杏耀官网，需客户提供所关注的药物名称 2. 生存分析（基于临床随访数据） 2.1 构建 Cox 风险比例回归模型 2.2 生存曲线 2.3 绘制曼哈顿图 2.4 绘制 Q-Q 图 2.5 绘制 Locus Zoom 图 3. 疾病显著性关联位点分析（建议基于 150 对以上 case/control） 3.1 Fisher 精确检验 3.2 绘制曼哈顿图 3.3 绘制 Q-Q 图 3.4 绘制 Locus Zoom 图 4. 疾病显著性关联基因分析（建议基于 100 对以上 case/control） 4.1 SKATO 统计检验 4.2 绘制 Heat map 图 5. 备注：Control 的选择范围（1）客户准备 control 样本XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版，和 case 样本并行测序后标题九游会·J9-中国官方网站\|真人游戏第一品牌，进行关联分析（2）可以免费利用诺禾内部自然人数据库 Novo-Zhonghua 作为 control 来做关联分析（3）可以利用数据库 GnomAD 作为 control 来做关联分析 6. 基于 HLA 型别的关联分析 7. 基于线粒体基因组的关联分析 8. STR（short tandem repeats）分析

癌症基因組學
基本信息分析A	高級信息分析	個性化信息分析
1.數據質控：去除接頭汙染和低質量數據 2.與參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋度 3. 样本性别质控 4. 样本 IBD 质控 5. SNP / InDel / SV / CNV 检测、注释及统计 6. SNP / InDel / SV / CNV 关注优先级标记 7. 基因组变异 Circos 图展示	癌症經典高級分析 1. MRT高频突变基因相关性分析（＞2对样本） 1.1 高频突变基因协同作用分析 1.2 高频突变基因互斥作用分析 2. 驱动基因预测（>2对样本） 2.1 OncodriveCLUST 2.2 OncodriveFM 2.3 驱动基因整体预测 3. 突变位点分布情况分析 4. CNV分布与高频CNV分析 4.1 CNV分布分析 4.2 高频CNV分析（＞2对样本） 5. 融合基因检测及Circos图展示 6. 肿瘤纯度/倍性分析 7. 杂合性缺失（LOH）分析 8. 克隆结构分析 8.1體細胞突變CCF計算 8.2單樣本克隆結構分析（Pyclone） 9.NovoDrug靶向用藥預測 10. NovoDR耐药突变筛选 11. NovoNoncoding非编码区高频突变分析癌症免疫基因組分析 1. 新抗原相关簡介 1.1 新抗原预测 1.2 新抗原与突变负荷分析 1.3 主亚克隆新抗原分析 1.4 HLA 突变分析 2. 错配修复分析 2.1 错配修复基因突变分析 2.2 错配修复特征分析 3. 微卫星分析 3.1 单样本 MS 状态分析 3.2 成对样本 MS 状态分析（Somatic） 3.3 高频 MSI 基因筛选 3.4 MSI 特征分析癌症線粒體分析 1.數據質控：去除接頭汙染和低質量數據 2.與參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋度等 3. Germline SNV/Indel检测 4. Somatic SNV/Indel检测 5. 异质性检测、注释及统计 6. .相对拷贝数与拷贝数變異檢測	1. 肿瘤进化研究 1.1 肿瘤进化树分析 1.2 多样本间克隆结构分析 2. 染色体结构变异分析 2.1 染色体重排特征分析 2.2染色體結構變異分型 2.3 Chromothripsis（染色体碎裂） 2.4 Kataegis分析 2.5 Chromoplexy（染色体周期性破坏） 3. 病毒整合分析 4. 其他個性化分析 4.1 端粒长度分析 4.2 突变频谱3D展示图 4.3 Conpair分析样本间一致性和污染程度 4.4 临床数据整合
基本信息A+
1. 易感基因筛查 2. 高频突变分析（>2对样本） 2.1 高频突变基因统计 2.2 高频突变基因富集分析 3.NMF 突变特征及突变频谱分析 3.1 突变频谱分析 3.2 NMF突变特征分析（>2对样本） 4. NovoDriver 已知驱动基因筛选 5. 基因组变异 Circos 图展示

動植物多組學

疾病多組學

意昂体育app下载安装官网

微生物多組學

轉錄調控和蛋白多組學

表觀遺傳

送樣建議

組織類型	二代建議
凍存組織	＞大于0.1g
培養細胞數量	＞5×10⁶個
全血	＞1ml
DNA	总量∶> 400ng

常見問題

1.全基因組測序相对于全外顯子組測序的优势是什么九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌？
- 全外顯子組測序仅针对基因组的外显子区域进行捕获测序球友直播-足球篮球体育直播平台九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌VSport -(CHINA) 胜利因您更精彩，其基因组信息约占整個基因组大小的1.5%标题B体育(China)中国官方网站-B SPORTS，可进行SNP、InDel和CNV分析杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版，而全基因組測序基于整個基因组进行测序球友直播-足球篮球体育直播平台，还可进行SV分析XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站。此外标题B体育(China)中国官方网站-B SPORTS，全基因組測序检测的变异信息更全面kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站，没有止步于编码区VSport -(CHINA) 胜利因您更精彩熊猫体育-【中国区】官方平台网站，而是向整個非编码区扩展熊猫体育-【中国区】官方平台网站B体育(China)中国官方网站-B SPORTS。近些年非编码区突变的研究越来越多B体育(China)中国官方网站-B SPORTS意昂凯捷4（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」，其可与多种癌症在内的复杂疾病发生相关kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站。

2.全基因組測序的测序深度如何选择B体育(China)中国官方网站-B SPORTS？
- 测序深度根据研究目的、样本量及合作伙伴的预期而定VSport -(CHINA) 胜利因您更精彩kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站。30×测序深度即可检测绝大部分SNV九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌VSport -(CHINA) 胜利因您更精彩熊猫体育-【中国区】官方平台网站，但如果客户的研究目的是寻找癌组织中较大的结构变异、少数肿瘤细胞携带的丰度较低的突变熊猫体育-【中国区】官方平台网站，建议测序深度（一般）至少50×以上；群体重测序可以使用较低深度测序（～10×）VSport -(CHINA) 胜利因您更精彩B体育(China)中国官方网站-B SPORTS，用群体分析策略寻找相关变异B体育(China)中国官方网站-B SPORTS。

3.全基因組測序技术适用的研究方向有哪些球友直播-足球篮球体育直播平台kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌？
- 全基因組測序可以应用于孟德尔遗传病研究、复杂疾病研究、罕见病研究、新生突变研究、药物基因组研究、疾病分子分型研究、人群队列数据库构建及群體進化研究等VSport -(CHINA) 胜利因您更精彩B体育(China)中国官方网站-B SPORTS球友直播-足球篮球体育直播平台。特别对于包括癌症、精神分裂症、智力障碍在内的复杂疾病九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌标题，非编码区变异及CNV/SV结构变异皆与疾病的发生具有密切的关系VSport -(CHINA) 胜利因您更精彩标题B体育(China)中国官方网站-B SPORTS，全基因組測序可以结合非编码区变异信息和结构变异信息全面挖掘致病突变位点球友直播-足球篮球体育直播平台熊猫体育-【中国区】官方平台网站意昂凯捷4（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」。

4.癌症基因組學测序为什么通常选取同一個患者成对的癌组织和癌旁组织/血液样本熊猫体育-【中国区】官方平台网站VSport -(CHINA) 胜利因您更精彩？
- 癌症基因組學侧重于研究肿瘤细胞特有的、非遗传因素导致的体细胞突变球友直播-足球篮球体育直播平台kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌，因此我们需要选取患者的正常组织进行测序熊猫体育-【中国区】官方平台网站，以过滤germline mutationsVSport -(CHINA) 胜利因您更精彩kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版。由于考虑到個体间germline突变差异很大kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版，为避免筛选出很多假阳性体细胞突变位点B体育(China)中国官方网站-B SPORTSXC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站，肿瘤和正常组织需来源于同一個体九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌标题XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版。

5. FFPE样本为什么不推荐使用全基因测序意昂凯捷4（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」球友直播-足球篮球体育直播平台杏耀平台|杏耀注册|杏耀登录|杏耀官网？
- FFPE样本提取的DNA多数存在降解的情况球友直播-足球篮球体育直播平台标题九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌，基因组呈现片段化kg体育官网视讯(中文站) - 官方网站熊猫体育-【中国区】官方平台网站，CNV/SV等结构性变异检出的假阳性率较高VSport -(CHINA) 胜利因您更精彩，无法体现全基因組測序在结构變異檢測方面的优势XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌，且通过增加测序深度提高变异检出准确性的成本太高意昂凯捷4（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」熊猫体育-【中国区】官方平台网站。

拓展材料

線上課程
【疾病】三代測序在疾病研究中的應用

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