EON4凯捷-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」·(中国区)EON4凯捷-意昂4凯捷「强保障平台,更省心注册」-外顯子組測序-諾禾致源-WES內含子多組學基因測序

基因組測序>
- 建庫測序>
  - 二代建庫測序服务
  - 三代建庫測序服务
- 人类基因組測序>
- 动植物基因組測序>
- 微生物基因組測序>
轉錄調控測序>
表觀組測序>
單細胞測序>
空間轉錄組>
基因分型>
質譜分析>
- 蛋白組學分析>
- 代謝組學分析>
- 血液蛋白質組分析>
  - Olink血液蛋白質組學
多組學聯合分析>
分子育種>
基因合成>
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外顯子組測序

WES—高深度檢測編碼區域遺傳變異

外顯子組測序（Whole Exome Sequencing沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTS，WES）利用探针杂交富集外显子区域的基因组序列星空·综合(体育中国)官方网站kg体育·(中国区)官方网站 - Play，结合高通量测序检测与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段九游·会-(官网)真人游戏第一品牌杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版。相比于全基因組測序沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!，外顯子組測序更高深度、更加经济、高效kg体育·(中国区)官方网站 - PlayOG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站。 高性價：直接對蛋白編碼區測序918博天堂(中国区)-官方旗舰厅，縮小研究範圍和數據量；
強分析：可分析常見變異、罕見變異和低頻變異OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版。

應用方向

人類遺傳层迕�2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站。�
家系樣本或散發樣本研究；
單基因疾病或複雜疾病研究；
人群隊列研究（GWAS、Burden等）；
多組學研究九游·会-(官网)真人游戏第一品牌。
人類癌症：
呼吸系統腫瘤、消化系統腫瘤、泌尿系統腫瘤、生殖系統腫瘤、內分泌腫瘤、頭頸部腫瘤、顱腦部腫瘤等腫瘤研究；
腫瘤體細胞突變、突變特征、腫瘤進化、新抗原預測等研究；
腫瘤遺傳易感基因分析等研究OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站球客岛-专业体育赛事直播资讯平台918博天堂(中国区)-官方旗舰厅。

諾禾優勢

1.捕獲技術穩定
采用Agilent SureSelect 人类外显子探针和捕獲平台沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方星空·综合(体育中国)官方网站，实现稳定且高效捕获人类编码区基因组序列球客岛-专业体育赛事直播资讯平台OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站。

材料選取

DNA樣品
≥0.4μg

文庫構建
180-280bp

PE150測序

信息分析
- Aglient SureSelect
  捕獲平台
- 25^天
  項目周期
- 60^M
  捕獲區間
2. 周期快、稳定性高
諾禾致源高性能计算平台（High Performance Computing星空·综合(体育中国)官方网站，HPC）采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!星空·综合(体育中国)官方网站意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTS，实现快速稳定的测序数据分析及交付OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方球客岛-专业体育赛事直播资讯平台。高性能计算平台将持续更新并扩容OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版，以保证高效的数据处理和安全的数据存储星空·综合(体育中国)官方网站XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版。
- 20,280個
  物理核數
- 1,727 ^{T flops}
  計算峰值速度
- 400 ^TB
  總內存
- 58.6PB
  總儲存
3. 項目經驗丰富
已有大量客户选择諾禾致源作为合作伙伴开展疾病或癌症研究XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站，成功完成对多种癌种和疾病的测序分析杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTS918博天堂(中国区)-官方旗舰厅，已在Nature Communications、Journal of Hepatology、Gut等高水平期刊上发表合作文章星空·综合(体育中国)官方网站OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTS。
- 60人
  分析團隊
- 7年
  項目經驗
- 5000+
  結題項目
- 1對1
  項目服務

信息分析

标准分析+高级分析+個性化分析是可提供的完整分析方案球客岛-专业体育赛事直播资讯平台XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版。外顯子組測序数据通过将严格质控和比对球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，采用可靠分析方法检测外显子组变异信息OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版，为遗传病和癌症研究奠定基础918博天堂(中国区)-官方旗舰厅。

疾病基因組學
基本信息分析	高級信息分析	個性化信息分析
1.數據質控：去除接頭汙染和低質量數據 2.與參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋度 3.樣本性別質控 4.样本 IBD 质控 5.SNP / InDel / CNV 检测、注释及统计 6. SNP / InDel / CNV 关注优先级标记	基于變異有害性的篩選 1. 突变位点筛选 1.1 筛选的突变过滤已知数据库； 1.2 筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点； 1.3 氨基酸保守性预测（SIFTkg体育·(中国区)官方网站 - Play，PolyPhenOG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站kg体育·(中国区)官方网站 - Play星空·综合(体育中国)官方网站，MutationTaster球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，CADD 等软件预测） 2．突變位點有害性分類（ACMG） 3．结构变异 CNV 有害性分析基于選樣信息的篩選 1. 显性/ 隐性遗传模式分析（需合作方提供家系图） 1.1 显性遗传模式 1.2 隐性遗传模式 2. 新生突变筛岩獍�4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTS球客岛-专业体育赛事直播资讯平台星空·综合(体育中国)官方网站。ń鍪视糜诤诵募蚁担� 2.1 de novo SNP/InDel 筛选 2.2 de novo CNV筛选 2.3 SNP/InDel 新生突变速率计算 3. 家系连锁分析（仅适用于：家系样本） 4. 纯合子区域（ROH）分析（仅适用于：近亲结婚的家系样本） 5. 共有突变基因筛研遇蝲杏鑫登录\|杏鑫注册\|杏鑫平台\|杏鑫官方意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTS。ń鍪视糜谏⒎⒀荆� 基于基因功能和表型的篩選 1. 蛋白功能互作网络（PPI 分析） 2. 候选基因功能富集分析 3. 候选基因通路富集分析 4. 候选基因与疾病相关性排序 HLA 分型分析此部分獨立于其他高級分析沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!kg体育·(中国区)官方网站 - Play，可與經典分析同時簽訂也可單獨簽訂： HLA 分型分析 1.与参考数据库 IMGT／HLA 进行比对、统计测序深度及覆盖度 HLA 分型、注释	1. 药物效应多态性的遗传学机理研究使用 PharmGKB 和 Drugbank 数据库对药物基因组项目进行注释和分析杏鑫\|杏鑫登录\|杏鑫注册\|杏鑫平台\|杏鑫官方，需客户提供所关注的药物名称 2. 生存分析（基于临床随访数据） 2.1 构建 COX 风险比例回归模型 2.2 生存曲线 2.3 绘制曼哈顿图 2.4 绘制 Q-Q 图 2.5 绘制 Locus Zoom 图 3. 疾病显著性关联位点分析（建议基于 150 对以上 case/control） 3.1 Fisher 精确检验 3.2 绘制曼哈顿图 3.3 绘制 Q-Q 图 3.4 绘制 Locus Zoom 图 4. 疾病显著性关联基因分析（建议基于 100 对以上 case/control） 4.1 SKATO 统计检验 4.2 绘制 Heat map 图备注：Control 的选择范围（1）客户准备 control 样本意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTS，和 case 样本并行测序后球客岛-专业体育赛事直播资讯平台沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!，进行关联分析；（2）可以免费利用诺禾内部自然人数据库 Novozhonghua 作为 control 来做关联分析（3）可以利用数据库 GnomAD 作为 control 来做关联分析OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站kg体育·(中国区)官方网站 - Play。 5. 基于HLA型别的关联分析

癌症基因組學
基本信息分析A	高級信息分析	個性化信息分析
1.數據質控：去除接頭汙染和低質量數據 2.與參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋度 3. 聚类分析样本间一致性 4. Somatic SNP / InDel / CNV 检测、注释及统计（成对样本）	癌症經典高級分析 1. MRT 高频突变基因相关性分析（>2对样本） 1.1 高频突变基因协同作用分析 1.2 高频突变基因互斥作用分析 2. 驱动基因预测（>2对样本） 2.1 OncodriveCLUST 2.2 OncodriveFM 2.3 驱动基因整体预测 3.突變位點分布情況分析 4. 高频 CNV 分析 4.1 CNV 分布分析 4.2 高频CNV 分析（>2对样本） 5. ABSOLUTE肿瘤纯度及倍性分析 6. 杂合性缺失（LOH）分析 7. 克隆结构分析 7.1 体细胞突变 CCF 分析 7.2 单样本克隆结构分析（Pyclone） 8. NovoDrug 靶向用药预测 9. NovoDR耐药突变筛选癌症免疫基因組分析 1. 新抗原相关簡介 1.1 新抗原预测 1.2 新抗原与突变负荷分析 1.3 主亚克隆新抗原分析 1.4 HLA 突变分析 2. 错配修复分析 2.1 错配修复基因突变分析 2.2 错配修复特征分析 3. 微卫星分析 3.1 单样本 MS 状态分析 3.2 成对样本 MS 状态分析（Somatic） 3.3 高频 MSI 基因筛选	1. 肿瘤进化树分析 2. 多样本克隆结构分析 3. 临床数据整合 4. 突变频谱3D展示图 5. Conpair分析样本间一致性和污染程度
基本信息A+
1. 易感基因筛查 2. 高频突变分析（>2对样本） 2.1 高频突变基因统计 2.2 高频突变基因富集分析 3. NMF 突变特征/突变频谱分析 3.1 突变频谱分析 3.2 NMF突变特征分析（>2对样本） 4. NovoDriver已知驱动基因筛选 5. 基因组变异 Circos 图展示

動植物多組學

疾病多組學

癌症多組學

微生物多組學

轉錄調控和蛋白多組學

表觀遺傳

送樣建議

組織類型	送樣建議
凍存組織：	大于0.1g
培養細胞數量	＞5×10⁶個
全血	＞1ml
FFPE	厚度在5-10μm,含組織面積大于25mm2的切片6張
DNA	总量∶> 500ng
血漿/血清	＞3ml

常見問題

1.外顯子測序適用于什麽種類的研究杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方？
- 在人类基因中大约有180,000個外显子OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站918博天堂(中国区)-官方旗舰厅kg体育·(中国区)官方网站 - Play，外显子CDS区大小占人类基因组的1～2%球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，约30 Mb杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版星空·综合(体育中国)官方网站。人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变星空·综合(体育中国)官方网站。外顯子組測序主要是针对编码区进行检测XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方，所以外顯子組測序主要适用于编码区潜在变异引起的疾病研究OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站。测序性价比高星空·综合(体育中国)官方网站，尤其适合高深度、大样本量的测序kg体育·(中国区)官方网站 - Play沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!，可找出常见突变及低频突变球客岛-专业体育赛事直播资讯平台杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方。主要应用在孟德尔遗传病及肿瘤等复杂疾病的研究杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方。

2.外顯子測序可以檢測哪些類型的變異XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版？
- 外显子捕获是一個杂交捕获的过程XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版九游·会-(官网)真人游戏第一品牌918博天堂(中国区)-官方旗舰厅，探针与不同外显子区段的杂交效率并不相同918博天堂(中国区)-官方旗舰厅球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，进而不同外显子区段的覆盖深度差异较大kg体育·(中国区)官方网站 - PlayXC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站，因此通常外显子测序不能用于CNV的检测918博天堂(中国区)-官方旗舰厅九游·会-(官网)真人游戏第一品牌。但我们采用国际主流软件和长期优化的分析方法可以针对单個样本进行SNP、InDel和CNV變異檢測918博天堂(中国区)-官方旗舰厅XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版。

3.使用的捕獲平台是什么沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!星空·综合(体育中国)官方网站OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站，有哪些优势意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTSOG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站星空·综合(体育中国)官方网站？
- 我们使用的是Agilent SureSelect Human All Exon V6捕獲平台九游·会-(官网)真人游戏第一品牌，该产品汲取多個权威数据库（如RefSeq九游·会-(官网)真人游戏第一品牌，OMIM_cds）的核心内容意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTS杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!，具有更大的捕獲區間OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!，更高的捕获效率球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，保证外显子编码区的高覆盖率及SNP检出率意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTSOG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!。

4.外顯子測序爲何強調“有效測序深度”杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTSkg体育·(中国区)官方网站 - Play，與“測序深度”的概念有何區別球客岛-专业体育赛事直播资讯平台918博天堂(中国区)-官方旗舰厅？
- 首先明确两個概念：测序深度：测序得到的总碱基数与目标区域大小的比值九游·会-(官网)真人游戏第一品牌。捕获效率：比对到参考基因组中目标区域的数据量占比对到参考基因组上总数据量的比例九游·会-(官网)真人游戏第一品牌杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方。例如：若使用Agilent Sureselect Exome Kit V6XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版918博天堂(中国区)-官方旗舰厅杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方，试剂盒的捕获范围为60M星空·综合(体育中国)官方网站，测序得到600M数据量时kg体育·(中国区)官方网站 - PlayOG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站，测序深度为600/50=10×；但是由于外显子试剂盒会有捕获效率XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版，大约在60%以上XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，所以实际上目标区域数据量只有600M*60%=360M意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTS918博天堂(中国区)-官方旗舰厅XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版，目標區域測序深度 360M/60M=6×意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTS，称为target depthXC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版918博天堂(中国区)-官方旗舰厅杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方。

5.疾病基因組外顯子測序深度怎麽考慮意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTSXC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站？
- 2015年发表在Genomics & Informatics上的一篇文章显示外顯子組測序深度会影响变异检出率意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTSOG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站kg体育·(中国区)官方网站 - Play。基于同样的方法杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方，諾禾致源疾病基因组事业部选取3個不同疾病的样本进行检出率和一致性评估918博天堂(中国区)-官方旗舰厅XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版kg体育·(中国区)官方网站 - Play，发现：使用外顯子組測序,相比于常用的50×有效测序深度星空·综合(体育中国)官方网站OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站，100×有效测序深度下918博天堂(中国区)-官方旗舰厅球客岛-专业体育赛事直播资讯平台kg体育·(中国区)官方网站 - Play，功能性SNPs ( coding SNPs 、missense SNPs）和罕见变异（Rare SNPs, MAF0.5%）的检出数量以及目标区域中20×以上覆盖深度碱基所占的比例kg体育·(中国区)官方网站 - Play球客岛-专业体育赛事直播资讯平台XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版，均达到一個很平稳的状态意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTS，可以得到显著、可靠的变异检出（如图1-图4）沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!。

6.癌症基因組學测序为什么通常选取同一個患者成对的癌组织和癌旁组织/血液样本星空·综合(体育中国)官方网站沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站？
- 癌症基因組學侧重于研究肿瘤细胞特有的、非遗传因素导致的体细胞突变杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方，因此我们需要选取患者的正常组织进行测序球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，以过滤germline mutationsXC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方。由于考虑到個体间germline突变差异很大沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!星空·综合(体育中国)官方网站，为避免筛选出很多假阳性体细胞突变位点意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTSXC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版，肿瘤和正常组织需来源于同一個体XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方。

7.癌組織爲什麽要采用高深度測序OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站？
- 相对于遗传病而言九游·会-(官网)真人游戏第一品牌，肿瘤组织样品中突变位点的等位基因频率较低沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!kg体育·(中国区)官方网站 - Play九游·会-(官网)真人游戏第一品牌，一方面由于肿瘤细胞在肿瘤组织中的占比偏低XC sport·(中国)集团娱乐官方网站登录入口全站版kg体育·(中国区)官方网站 - Play，另一方面则由于癌症发展后期产生的突变仅存在于极少量的肿瘤细胞中球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，采用高深度测序可以尽可能全面的检测到与癌症发生发展相关的变异kg体育·(中国区)官方网站 - Play意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTS九游·会-(官网)真人游戏第一品牌。通常推荐的外显子测序深度为kg体育·(中国区)官方网站 - Play，癌组织大于200x星空·综合(体育中国)官方网站kg体育·(中国区)官方网站 - PlayOG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站，癌旁组织/血液大于100xOG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站球客岛-专业体育赛事直播资讯平台kg体育·(中国区)官方网站 - Play。

8.FFPE樣本和ctDNA研究適合用外顯子測序嗎OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站kg体育·(中国区)官方网站 - Play？
- 適合沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!意昂4凯捷·(中国区)体育官方网站-EON SPORTSOG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站，FFPE樣本和ctDNA由于樣本自身的特性918博天堂(中国区)-官方旗舰厅沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!，存在DNA片段化、起始量不足等情況沐鸣2-科技赋能场景,让娱乐更有趣!球客岛-专业体育赛事直播资讯平台，高深度的外顯子測序可以通過增加變異位點reads的支持數杏鑫|杏鑫登录|杏鑫注册|杏鑫平台|杏鑫官方星空·综合(体育中国)官方网站，提高變異檢出的准確性星空·综合(体育中国)官方网站。

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