龙8-long8·(国际)唯一官方网站·(中国区)龙8-long8·(国际)唯一官方网站-外顯子組測序-結果展示-諾禾致源

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外顯子組測序

與參考基因組比對率、測序深度、覆蓋度分析

样本比对率球客岛_球客直播_足球直播_体育直播_nba直播_球客岛welcome-球速体育-直播认证官方网站OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站，指比对到参考基因组上的数据量除以有效测序数据量九游·会-(官网)真人游戏第一品牌熊猫体育-【中国区】官方平台网站，反映样本测序数据与参考基因组的相似性尼斯人app官网下载官方版(官网)下载最新版。测序深度fun88·(乐天堂)中国区官网_FUN88尼斯人app官网下载官方版(官网)下载最新版beat365中文官方网站[官网]-正版App Store，指比对到参考基因组的碱基总数除以基因组大蠴G视讯·(中国区)集团有限公司官方网站九游·会-(官网)真人游戏第一品牌beat365中文官方网站[官网]-正版App Store。桓哺嵌染庞巍せ�-(官网)真人游戏第一品牌welcome-球速体育-直播认证官方网站，指被测到的该物种基因组碱基总数占该物种基因组长度的百分比；测序深度和覆盖度能够直接反应测序数据的均一性及与参考序列的同源性九游·会-(官网)真人游戏第一品牌球客岛_球客直播_足球直播_体育直播_nba直播_球客岛。

基因功能富集分析

對注釋、篩選得到的候選基因進行GO尼斯人app官网下载官方版(官网)下载最新版fun88·(乐天堂)中国区官网_FUN88welcome-球速体育-直播认证官方网站，Pathway九游·会-(官网)真人游戏第一品牌beat365中文官方网站[官网]-正版App Store，miRNA九游·会-(官网)真人游戏第一品牌尼斯人app官网下载官方版(官网)下载最新版意昂凯捷4凯捷（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」，Diseasefun88·(乐天堂)中国区官网_FUN88beat365中文官方网站[官网]-正版App Store，Proteomebeat365中文官方网站[官网]-正版App Store，Phenotype等功能富集九游·会-(官网)真人游戏第一品牌熊猫体育-【中国区】官方平台网站。
富集分析中采用P-value的多重检验校正值Q-value来控制FDR（False Discovery Rate）球客岛_球客直播_足球直播_体育直播_nba直播_球客岛，此外OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站welcome-球速体育-直播认证官方网站，也可以采取更严格的Bonferroni多重校正法（Bonferroni multiple correction method）beat365中文官方网站[官网]-正版App Store。缺省富集显著性阈值为控制FDR的Q-value<0.05beat365中文官方网站[官网]-正版App Store。

候選基因集蛋白互作網絡分析

对候选基因集进行蛋白互作网络分析beat365中文官方网站[官网]-正版App Store熊猫体育-【中国区】官方平台网站OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站，寻找相互作用的共调控基因fun88·(乐天堂)中国区官网_FUN88。和代谢通路类似的welcome-球速体育-直播认证官方网站beat365中文官方网站[官网]-正版App Store尼斯人app官网下载官方版(官网)下载最新版，不同患者的突变基因可能不同意昂凯捷4凯捷（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」九游·会(J.9)集团官网 - 真人游戏第一品牌（首页）OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站，但是存在相互作用的基因突变导致的表型可能是一致的意昂凯捷4凯捷（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」fun88·(乐天堂)中国区官网_FUN88。寻找存在相互作用的突变基因意昂凯捷4凯捷（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」fun88·(乐天堂)中国区官网_FUN88，能够帮助定位真正和疾病相关的致病基因welcome-球速体育-直播认证官方网站熊猫体育-【中国区】官方平台网站。

結果展示二（癌症基因组研究）

與參考基因組比對

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Somatic SNV检测及注释

SNV全称Single nucleotide variant九游·会-(官网)真人游戏第一品牌fun88·(乐天堂)中国区官网_FUN88beat365中文官方网站[官网]-正版App Store，是指在基因组上由单个核苷酸的替换所引起的变异九游·会(J.9)集团官网 - 真人游戏第一品牌（首页）九游·会-(官网)真人游戏第一品牌。体细胞突变九游·会(J.9)集团官网 - 真人游戏第一品牌（首页）意昂凯捷4凯捷（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」，特别是其中的驱动突变对解释肿瘤的发生和发展具有非常重要的意义球客岛_球客直播_足球直播_体育直播_nba直播_球客岛。我们主要使用muTect软件来寻找Somatic SNV位点fun88·(乐天堂)中国区官网_FUN88九游·会-(官网)真人游戏第一品牌。注释内容还包括对突变所在基因进行功能注释fun88·(乐天堂)中国区官网_FUN88beat365中文官方网站[官网]-正版App Store，使用包括GO生物学过程、GO细胞组分、GO分子功能、KEGG、Reactome、Biocarta、PID等与信号转导和代谢通路相关的数据库熊猫体育-【中国区】官方平台网站fun88·(乐天堂)中国区官网_FUN88九游·会-(官网)真人游戏第一品牌。外显子测序依赖杂交捕获技术富集相应区段DNAwelcome-球速体育-直播认证官方网站，很多情况下由于序列同源性等问题捕获得到部分非目标区段的DNAOG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站九游·会-(官网)真人游戏第一品牌，因而检测到少量位于内含子、UTR等位置的变异位点信息OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站welcome-球速体育-直播认证官方网站。 Somatic SNV 检测及注释结果统计

Sample	S4_1
CDS	43
synonymous_SNV	8
missense_SNV	34
Stopgain	1
Stoploss	0
Unknown	0
intronic	250
UTR3	12
UTR5	2
splicing	4
ncRNA exonic	7
ncRNA intronic	23
ncRNA UTR3	0
ncRNA UTR5	1
ncRNA_splicing	0
Upstream	5
Downstream	5
Intergenic	157
Total	509

高频Somatic CNV分析

拷贝数变异（Copy number variation, CNV）表现为基因组片段的拷贝数增加或者减少意昂凯捷4凯捷（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」球客岛_球客直播_足球直播_体育直播_nba直播_球客岛九游·会-(官网)真人游戏第一品牌，是基因组结构变异（Structural variation, SV）的重要组成部分fun88·(乐天堂)中国区官网_FUN88。CNV能够导致包括癌症在内的复杂疾病OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站，对于基因甚至染色体水平的缺失、扩增的研究已经成为肿瘤研究热点意昂凯捷4凯捷（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」九游·会(J.9)集团官网 - 真人游戏第一品牌（首页）。

克隆結構分析

肿瘤异质性主要是肿瘤在生长过程中OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站beat365中文官方网站[官网]-正版App Store，经过多次分裂增殖welcome-球速体育-直播认证官方网站fun88·(乐天堂)中国区官网_FUN88，其子细胞呈现出基因方面的改变fun88·(乐天堂)中国区官网_FUN88OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站意昂凯捷4凯捷（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」，从而使肿瘤细胞的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异beat365中文官方网站[官网]-正版App Store。对肿瘤组织进行克隆結構分析正是基于肿瘤异质性fun88·(乐天堂)中国区官网_FUN88熊猫体育-【中国区】官方平台网站，通过信息分析手段意昂凯捷4凯捷（中国）官网「强保障平台,更省心娱乐」OG视讯·(中国区)集团有限公司官方网站九游·会-(官网)真人游戏第一品牌，将肿瘤组织内遗传突变信息相似的肿瘤细胞进行聚类尼斯人app官网下载官方版(官网)下载最新版。