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基因組測序

與參考基因組比對

  • 比對率、覆蓋深度、覆蓋度分析

    樣本比對率九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌long8·龙8(国际版)头号玩家唯一官方网站CQ9电子·(中国区)官方app网站有限公司官网,指比對到參考基因組上的reads數目除以有效測序數據的reads數據V体育(VSport)官网-专业体育赛事直播与资讯平台,反映了樣本測序數據與參考基因組的相似性V体育(VSport)官网-专业体育赛事直播与资讯平台。覆蓋深度MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网CQ9电子·(中国区)官方app网站有限公司官网long8·龙8(国际版)头号玩家唯一官方网站,指比對到參考基因組的堿基總數除以基因組大芯庞位帷9-中国官方网站|真人游戏第一品牌MG不朽情缘·(中国版区)官方网站杏耀平台代理注册(官方)网站/网页版登录入口。桓采w度DB真人旗舰·(中国官方)集团有限公司官网MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网,指被測到的該物種基因組的堿基總數占該物種基因組長度的百分比;覆蓋深度和覆蓋度能夠直接反應測序數據的均一性及與參考序列的同源性MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网。

SNP和InDel檢測及注釋

  • 開發SNP和InDel標記

    SNP主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性long8·龙8(国际版)头号玩家唯一官方网站,包括單個堿基的轉換、顛換等杏耀平台代理注册(官方)网站/网页版登录入口。InDel是指基因組中小片段的插入和缺失DB真人旗舰·(中国官方)集团有限公司官网。我們采用GATK軟件進行樣本SNP和InDel的檢測杏耀平台代理注册(官方)网站/网页版登录入口,利用ANNOVAR軟件對SNP和InDel檢測結果進行注釋DB真人旗舰·(中国官方)集团有限公司官网。
SNP檢測及注釋結果統計
Category Number of SNPs
Upstream 203,062
Exonic Stop gain 2,142
Stop loss 564
Synonymous 247,194
Non-synonymous 167,809
Intronic 321,306
Splicing 1,471
Downstream 189,867
upstream/downstream 51,199
Intergenic 986,703
ts 1,256,052
tv 915,265
ts/tv 1.372
Total 2,171,317
InDel檢測及注釋結果統計
Category Number of Indels
Upstream 51,341
Exonic Stop gain 105
Stop loss 36
Frameshift deletion 2,240
Frameshift insertion 1,926
Non-frameshift deletion 3,394
Non-frameshift insertion 3,250
Intergenic 47,779
Splicing 174
Downstream 38,676
upstream/downstream 8,584
Intergenic 299,574
Insertion 216,190
Deletion 240,923
Total 457,113

子代SNP和InDel頻率差異分析

  • 尋找有顯著差異的SNP和InDel位點

  • 1. 子代SNP、InDel频率计算

    基于親本檢測結果long8·龙8(国际版)头号玩家唯一官方网站MG不朽情缘·(中国版区)官方网站,篩選出兩個親本間差異且純合的SNP、InDel位點CQ9电子·(中国区)官方app网站有限公司官网long8·龙8(国际版)头号玩家唯一官方网站,作爲多態性標記V体育(VSport)官网-专业体育赛事直播与资讯平台意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光。以某一親本爲參考lehu国际乐虎(China)-官方平台网站MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网V体育(VSport)官网-专业体育赛事直播与资讯平台,分別計算兩個子代池在標記位點的SNP-index、InDel-indexMG不朽情缘·官方app网站有限公司官网。完全與參考基因組相同的SNP-index、InDel-index值爲0;完全與參考基因組不同的SNP-index、InDel-index值爲1MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网DB真人旗舰·(中国官方)集团有限公司官网杏耀平台代理注册(官方)网站/网页版登录入口。
  • 2. 子代SNP、InDel频率差异计算

    分别计算两个子代池△(SNP-index )、△ ( InDel-index ) 及合并后的△( All-index )V体育(VSport)官网-专业体育赛事直播与资讯平台,
    △ ( SNP-index )=SNP-index(极端性状B)
    —SNP-index(極端性狀A)
    △ ( InDel-index )=InDel-index(极端性状B )
    —InDel-index(極端性狀A)
    △ ( All-index )=All-index(极端性状B )
    —All-index ( 极端性状A )
  • 3. 子代SNP、InDel频率差异分布

    采用滑動窗口法杏耀平台代理注册(官方)网站/网页版登录入口DB真人旗舰·(中国官方)集团有限公司官网,分別統計每個窗口中各標記位點的△(SNP-index)、△(InDel-index)及△(All-index)CQ9电子·(中国区)官方app网站有限公司官网。以△(All-index)爲例V体育(VSport)官网-专业体育赛事直播与资讯平台意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光,進行1,000次置換檢驗V体育(VSport)官网-专业体育赛事直播与资讯平台DB真人旗舰·(中国官方)集团有限公司官网,選取95%(藍色)置信水平作爲篩選的阈值V体育(VSport)官网-专业体育赛事直播与资讯平台意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光。圖中的黑色折線即爲以窗口形式展現的△(All-index)分布九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌DB真人旗舰·(中国官方)集团有限公司官网V体育(VSport)官网-专业体育赛事直播与资讯平台,置信水平以上的窗口作爲候選區間九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌。

目標性狀區域定位

  • 找到與目標性狀關聯的區域

    選擇95%置信水平下lehu国际乐虎(China)-官方平台网站V体育(VSport)官网-专业体育赛事直播与资讯平台,大于阈值的窗口作爲候選區間DB真人旗舰·(中国官方)集团有限公司官网杏耀平台代理注册(官方)网站/网页版登录入口long8·龙8(国际版)头号玩家唯一官方网站。爲了不忽略掉微效QTL的影響long8·龙8(国际版)头号玩家唯一官方网站意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光MG不朽情缘·(中国版区)官方网站,在全基因組範圍內挑選候選SNP和InDellehu国际乐虎(China)-官方平台网站MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌,如果參考親本和子代表型相同V体育(VSport)官网-专业体育赛事直播与资讯平台,則挑選子代池中All-index接近0的位點;如果參考親本和子代表型相反意昂体育4凯捷 -〈官方认证〉意昂4凯捷登录即享,美好时光long8·龙8(国际版)头号玩家唯一官方网站lehu国际乐虎(China)-官方平台网站,則挑選子代池中All-index接近1的位點作爲候選位點九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网。
候選SNP標記位點注釋情況
Category Number of SNPs
Upstream 28
Exonic Stop gain 1
Stop loss 0
Synonymous 2
Non-synonymous 4
Intergenic 27
Splicing 0
Downstream 22
upstream/downstream 2
Intergenc 160
ts 192
tv 131
ts/tv 1.465
Total 323
候選InDel標記位點注釋情況
Category Number of Indels
Upstream 5
Exonic Stop gain 0
Stop loss 0
Intronic 4
Splicing 0
Downstream 9
upstream/downstream 0
Intergenic 59
Insertion 278
Deletion 46
Total 324

候選基因提取和功能注釋

  • 獲得候選基因及基因功能

    对于候选的多态性标记位点九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网V体育(VSport)官网-专业体育赛事直播与资讯平台,提取ANNOVAR的注释结果九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌,优先挑选引起stop loss或stop gain或非同义突变或可变剪接或移码突变的位点所在的基因作为候选基因lehu国际乐虎(China)-官方平台网站DB真人旗舰·(中国官方)集团有限公司官网九游会·J9-中国官方网站|真人游戏第一品牌。

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