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遺傳基因檢測

新生兒遺傳病基因篩查

新生兒遺傳病基因篩查

産品背景

很多單基因遺傳病在嬰幼兒期臨床症狀不明顴ON5-意昂5Kgame「强保障平台,更省心注册」MG不朽情缘·(中国大陆)官方网站球盟会·qmh(中国区)-官方网站,若等到臨床症狀明顯時再進行診療球客岛-专业体育赛事直播资讯平台球盟会·qmh(中国区)-官方网站杏宇娱乐-杏宇注册登录-平台官网,將會錯過最佳的幹預時機意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!意昂体育「强保障平台,让娱乐更有趣!」,給孩子造成不可逆轉的傷害MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网。本篩查産品運用高通量測序技術對新生兒常見單基因遺傳病進行檢測和分析球盟会·qmh(中国区)-官方网站,旨在對疾病早發現、早診斷、早幹預、早治療球客岛-专业体育赛事直播资讯平台MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网。

檢測疾病範圍

通過高通量測序技術對兒童進行全面的、綜合的致病基因分析MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网,涉及數百種單基因遺傳病MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网杏宇娱乐-杏宇注册登录-平台官网zoty中欧·(中国有限公司)官方网站,涵蓋神經系統、消化系統、內分泌系統、遺傳代謝系統等人體13大疾病系統杏宇娱乐-杏宇注册登录-平台官网。

檢測方法

基于標准化的高通量測序流程和平台EON5-意昂5Kgame「强保障平台,更省心注册」杏宇娱乐-杏宇注册登录-平台官网,針對幹血片樣本球盟会·qmh(中国区)-官方网站MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发,進行panel測序分析K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发,基因數目全面MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网意昂体育「强保障平台,让娱乐更有趣!」,保證數據的准確性、科學性杏宇娱乐-杏宇注册登录-平台官网。

適用人群

0-14歲的所有兒童

球盟会·qmh(中国区)-官方网站意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网,特別是有家族遺傳史的新生兒K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发意昂体育「强保障平台,让娱乐更有趣!」。

産品優勢

  • 範圍全面:一次取樣可檢測數百種新生兒常見遺傳病意昂4凯捷体育(中国)创新平台,注册畅享文化之梦!,准確判斷受檢者致病變異的攜帶情況MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网,評估新生兒患病風險MG不朽情缘·(中国大陆)官方网站MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网。
  • 解讀精准:深度剖析解讀指南球客岛-专业体育赛事直播资讯平台,全面的案例管理系統球客岛-专业体育赛事直播资讯平台意昂体育「强保障平台,让娱乐更有趣!」K8·凯发(中国【官网】集团天生赢家一触即发,強大的NGS注釋、解讀、專屬數據庫系統;
  • 檢測高效:周期短、效率高EON5-意昂5Kgame「强保障平台,更省心注册」zoty中欧·(中国有限公司)官方网站,結果准確;
  • 服務優質:提供專業的售前、中、後服務杏宇娱乐-杏宇注册登录-平台官网MG不朽情缘·官方app网站有限公司官网,以及個性化的遺傳咨詢服務;
  • 資質齊全:天津诺禾医学检验所获得中國大陆地区首个NGS实验室CAP认证EON5-意昂5Kgame「强保障平台,更省心注册」,ISO13485质量管理体系认证杏宇娱乐-杏宇注册登录-平台官网球盟会·qmh(中国区)-官方网站MG不朽情缘·(中国大陆)官方网站,ISO9001质量管理体系认证等多项权威认证资质;

檢測流程

參考文獻

[1] 张伟然, 赵正言. 新生儿疾病基因筛查研究进展[J]. 中华儿科杂志, 2020, 58(12):1033-1037.
[2] Berg J S, Powell C M. Potential Uses and Inherent Challenges of Using Genome-Scale Sequencing to Augment Current Newborn Screening.[J]. Cold Spring Harb Perspect Med, 2015, 5(12).
[3] Adhikari A N, Gallagher R C, Wang Y, et al. The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism[J]. Nature medicine, 2020, 26(9):1-6.
[4] Roman T S, SB Crowley, Roche M I, et al. Genomic Sequencing for Newborn Screening: Results of the NC NEXUS Project[J]. The American Journal of Human Genetics, 2020, 107(4).

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