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基因組測序>
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建庫測序>
-
人类基因組測序>
-
动植物基因組測序>
-
微生物基因組測序>
-
-
轉錄調控測序>
-
表觀組測序>
-
單細胞測序>
-
空間轉錄組>
-
基因分型>
-
質譜分析>
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蛋白組學分析>
-
代謝組學分析>
-
血液蛋白質組分析>
-
-
多組學聯合分析>
-
分子育種>
-
基因合成>
與參考基因組比對
-
比對率、測序深度、覆蓋度分析
反映了樣本測序數據與參考基因組的相似性官网- 杏宇注册| 一站式娱乐平台- 会员登陆中心九游·会(J.9)集团官网 - 真人游戏第一品牌（首页）bsports(中国区)B—sports体育登录入口。
測序深度官网- 杏宇注册| 一站式娱乐平台- 会员登陆中心PG电子·(中国China)官方网站，指比對到參考基因組的堿基總數除以基因組大泄偻�- 杏宇注册| 一站式娱乐平台- 会员登陆中心。�
覆蓋度PG电子·(中国China)官方网站球客岛_球客直播_足球直播_体育直播_nba直播_球客岛kg体育·(中国区)官方网站 - Play，指被測到的該物種基因組的堿基總數占該物種基因組長度的百分比；
測序深度和覆蓋度能夠直接反應測序數據的均一性及與參考序列的同源性杏宇注册登录-平台官网。 測序深度及覆蓋度統計
| Name | Mapped reads | Total reads | Mapping Rate (%) | Average depth (×) | Coverage at least 1 or 4 × (%) |
| Sample 1 | 33,715,993 | 34,903,794 | 96.60 | 12.77 | 97.33 or 94.11 |
| Sample 2 | 67,686,930 | 69,676,436 | 97.14 | 25.08 | 98.77 or 95.24 |
SNP檢測及注釋
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開發SNP標記並進行注釋
包括單個堿基的轉換、顛換等PG电子·(中国China)官方网站官网- 杏宇注册| 一站式娱乐平台- 会员登陆中心B·体育-运动(B - Sports)体育官方网站。我們采用SAMTOOLS等軟件進行個體SNP的檢測OG视讯·(中国区)官方平台网站球客岛_球客直播_足球直播_体育直播_nba直播_球客岛熊猫体育app下载安装（China）认证体育赛事直播平台。
爲了降低SNP檢測的錯誤率bsports(中国区)B—sports体育登录入口PG电子·(中国China)官方网站OG视讯·(中国区)官方平台网站，選用如下標准進行過濾：
(1) SNP的reads支持数不低于4；(2) SNP的质量值(MQ)不低于20PG电子·(中国China)官方网站九游·会(J.9)集团官网 - 真人游戏第一品牌（首页）。
SNP檢測及注釋结果统计
ANNOVAR是一種高效的軟件工具kg体育·(中国区)官方网站 - Play杏宇注册登录-平台官网，它能利用最新的信息九游·会(J.9)集团官网 - 真人游戏第一品牌（首页）PG电子·(中国China)官方网站，對由多個基因組檢測出的基因變異進行功能注釋bsports(中国区)B—sports体育登录入口官网- 杏宇注册| 一站式娱乐平台- 会员登陆中心球客岛_球客直播_足球直播_体育直播_nba直播_球客岛。
鑒于ANNOVAR強大的注釋功能和國際的認可性熊猫体育app下载安装（China）认证体育赛事直播平台，我們利用它對SNP檢測結果進行注釋B·体育-运动(B - Sports)体育官方网站bsports(中国区)B—sports体育登录入口九游·会(J.9)集团官网 - 真人游戏第一品牌（首页）。 SNP檢測及注釋结果统计
| Category | Number of SNPs | |
| Upstream | 203,062 | |
| Exonic | Stop gain | 2,142 |
| Stop loss | 564 | |
| Synonymous | 247,194 | |
| Non-synonymous | 167,809 | |
| Intronic | 321,306 | |
| Splicing | 1,471 | |
| Downstream | 189,867 | |
| upstream/downstream | 51,199 | |
| Intergenc | 986,703 | |
| ts | 1,256,052 | |
| tv | 915,265 | |
| ts/tv | 1.372 | |
| Total | 2,171,317 | |
SNP檢測質量分布
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單個樣本構建染色體跨度單體型
SNP突變頻譜
全基因組SNP突變可以分成6類B·体育-运动(B - Sports)体育官方网站。以T:A>C:G爲例熊猫体育app下载安装（China）认证体育赛事直播平台官网- 杏宇注册| 一站式娱乐平台- 会员登陆中心，此種類型SNP突變包括T>C和A>G熊猫体育app下载安装（China）认证体育赛事直播平台bsports(中国区)B—sports体育登录入口九游·会(J.9)集团官网 - 真人游戏第一品牌（首页）。由于測序數據既可比對到參考基因組的正鏈B·体育-运动(B - Sports)体育官方网站OG视讯·(中国区)官方平台网站官网- 杏宇注册| 一站式娱乐平台- 会员登陆中心，也可比對到參考基因組的負鏈九游·会(J.9)集团官网 - 真人游戏第一品牌（首页），
當T>C類型突變出現在參考基因組正鏈上kg体育·(中国区)官方网站 - Play杏宇注册登录-平台官网，A>G類型突變即在參考基因組負鏈的相同位置bsports(中国区)B—sports体育登录入口，
所以將T>C和A>G劃分成一類杏宇注册登录-平台官网官网- 杏宇注册| 一站式娱乐平台- 会员登陆中心。
InDel檢測及注釋
InDel是指基因組中小片段的插入和缺失序列官网- 杏宇注册| 一站式娱乐平台- 会员登陆中心熊猫体育app下载安装（China）认证体育赛事直播平台OG视讯·(中国区)官方平台网站。利用SAMTOOLs檢測長度小于50bp的小片段插入與缺失（InDel）kg体育·(中国区)官方网站 - Play熊猫体育app下载安装（China）认证体育赛事直播平台杏宇注册登录-平台官网，然後用ANNOVAR軟件對檢測出的InDel進行注釋bsports(中国区)B—sports体育登录入口OG视讯·(中国区)官方平台网站。
InDel檢測及注釋结果统计
| Sample | CK9 | NJ6 | |
| Upstream | 3,075 | 30,977 | |
| Exonic | Stop gain | 8 | 68 |
| Stop loss | 1 | 24 | |
| Frameshift deletion | 228 | 1,416 | |
| Frameshift insertion | 210 | 1,168 | |
| Non-frameshift deletion | 244 | 2,629 | |
| Non-frameshift insertion | 231 | 2,627 | |
| Intronic | 3,091 | 29,553 | |
| Splicing | 15 | 80 | |
| Downstream | 2,337 | 23,814 | |
| Upstream/Downstream | 475 | 5,161 | |
| Intergenic | 21,431 | 181,216 | |
| Insertion | 14,821 | 133,095 | |
| Deletion | 16,538 | 145,709 | |
| Het rate(‰) | 0.008 | 0.589 | |
| Total | 31,359 | 278,804 | |
SV檢測及注釋
SV（结构变异）指基因组水平上大片段的插入、缺失、倒置、易位等序列九游·会(J.9)集团官网 - 真人游戏第一品牌（首页）杏宇注册登录-平台官网。可利用BreakDancer软件bsports(中国区)B—sports体育登录入口B·体育-运动(B - Sports)体育官方网站OG视讯·(中国区)官方平台网站，进行插入、缺失、倒置、染色体内部迁移、染色体间的迁移的检测kg体育·(中国区)官方网站 - Play杏宇注册登录-平台官网熊猫体育app下载安装（China）认证体育赛事直播平台，然后利用ANNOVAR进行变异注释官网- 杏宇注册| 一站式娱乐平台- 会员登陆中心球客岛_球客直播_足球直播_体育直播_nba直播_球客岛bsports(中国区)B—sports体育登录入口。为保证结果的可靠性过滤去掉PE reads支持数小于2的SV结果九游·会(J.9)集团官网 - 真人游戏第一品牌（首页）。
SV檢測及注釋结果统计
| Sample | CK9 | NJ6 |
| Upstream | 156 | 1,266 |
| Exonic | 339 | 2,455 |
| Downstream | 110 | 1,023 |
| Intronic | 123 | 889 |
| Upstream/Downstream | 27 | 189 |
| Intergenic | 1,195 | 8,915 |
| Splicing | 0 | 6 |
| INS | 632 | 2,022 |
| DEL | 1,140 | 11,500 |
| INV | 178 | 1,221 |
| ITX | 190 | 1,097 |
| CTX | 1,317 | 7,286 |
| Total | 3,457 | 23,126 |
CNV檢測及注釋
CNV（拷贝数变异）指基因组片段的拷贝数增加或者减少九游·会(J.9)集团官网 - 真人游戏第一品牌（首页）OG视讯·(中国区)官方平台网站。可通过CNVnator进行检测官网- 杏宇注册| 一站式娱乐平台- 会员登陆中心B·体育-运动(B - Sports)体育官方网站，即通过基因组上不同的reads 覆盖深度kg体育·(中国区)官方网站 - Play，判断潜在的拷贝数增加和拷贝数减少PG电子·(中国China)官方网站杏宇注册登录-平台官网bsports(中国区)B—sports体育登录入口，并通过ANNOVAR进行变异注释bsports(中国区)B—sports体育登录入口。
SV檢測及注釋结果统计
| Sample | CK9 | NJ6 |
| Upstream | 107 | 240 |
| Exonic | 422 | 1,421 |
| Intronic | 24 | 68 |
| Downstream | 53 | 182 |
| Upstream/Downstream | 17 | 61 |
| Intergenic | 1,124 | 3,210 |
| Duplication number | 552 | 1,522 |
| Deletion number | 1,195 | 3,660 |
| Duplication length(bp) | 5,267,100 | 18,373,100 |
| Deletion length(bp) | 16,177,800 | 46,817,400 |
| Total | 1,747 | 5,182 |
基因組結構變異展示
爲了形象化展示樣本中的結構變異杏宇注册登录-平台官网熊猫体育app下载安装（China）认证体育赛事直播平台，對數據做如下處理：1. 对于SNP和InDelPG电子·(中国China)官方网站bsports(中国区)B—sports体育登录入口，画出其在染色体上的密度分布；
2. 对于SV及CNVbsports(中国区)B—sports体育登录入口杏宇注册登录-平台官网，画出它们在染色体上的位置及大小球客岛_球客直播_足球直播_体育直播_nba直播_球客岛。
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